Thứ Sáu | 12/09/2014 | 10:36

Triệu chứng, biểu hiện của hội chứng Cushing

Triệu chứng, biểu hiện của hội chứng Cushing

1. Lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing phản ánh tác dụng sinh học của quá trình tiết hoóc-môn của vỏ tuyến thượng thận gây ảnh hưởng rất nhiều tới tổ chức và hệ thống cơ quan của cơ thể như: hình thể, tâm - thần kinh, hành vi, tổ chức dưới da và tổ chức mỡ, hệ thống cơ xương…

Thay đổi hình thể và béo là triệu chứng thường gặp nhất. Nguyên nhân là do sự tăng lắng đọng mỡ. Đây là một trong những biểu hiện sớm nhất, thấy ở hầu hết các bệnh nhân và được thể hiện bằng sự tăng cân hoặc khó duy trì cân nặng.

Sự phân bố của tổ chức mỡ cũng thay đổi với sự tăng lượng mỡ ở màng bụng, trung thất, dưới da mặt, cổ. Sự tăng mỡ ở bụng dẫn đến triệu chứng béo trung tâm (béo thân). Sự tăng lượng mỡ ở mặt (mặt tròn như mặt trăng), trên xương đòn (dấu hiệu cổ áo), hố thái dương, gáy (cổ trâu). Một số nhỏ bệnh nhân không tăng cân, tuy nhiên mặt vẫn tròn và mỡ vẫn lắng đọng ở thân mình nhiều hơn tay chân, thường gặp ở bệnh nhân ung thư tuyến thượng thận hoặc hội chứng Cushing cận ung thư.

Ảnh minh họa

- Những thay đổi ở da thường gặp là hiện tượng đỏ da và da mỏng: Nguyên nhân là do teo lớp thượng bì và tổ chức dưới da kết hợp với hiện tượng giãn mạch dưới da. Những vết rạn da màu đỏ tím rộng từ 0,5-2 cm, sờ có cảm giác lõm so với mặt da bình thường. Những vết rạn này thường ở bụng, mông, đùi, nếp lằn vú, nách, kheo, đối với trường hợp nặng có thể rạn da toàn thân. Đây là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Cushing. Nguyên nhân là do mất tổ chức liên kết, sợi chun, sợi tạo keo của tổ chức dưới da. Ngoài ra, do tác dụng ức chế miễn dịch của cortisol máu tăng cao làm các vết thương lâu lành, các vết mổ đôi khi hở miệng hoặc bị nhiễm khuẩn, bệnh nhân dễ bị nhiễm khuẩn da, niêm mạc, móng do nấm.

- Rậm lông và nhiều mụn trứng cá do tăng tiết androgen: Triệu chứng này xuất hiện chủ yếu ở nữ. Lông tơ mọc nhiều ở mặt, cũng có thể ở bụng, ngực, vú, đùi và tóc cũng rậm hơn. Triệu chứng nam hóa chủ yếu gặp ở ung thư biểu mô tuyến thượng thận.

- Tăng huyết áp cả tối đa và tối thiểu: Các biến chứng tim, thận, mắt, não do tăng huyết áp góp phần làm bệnh nặng thêm và tăng tỷ lệ tử vong.

- Rối loạn sinh dục do tăng androgen ở nữ và tăng cortisol ở nam: Phụ nữ còn hoạt động sinh dục bị mất kinh hoặc bị rối loạn kinh nguyệt, vô sinh. Âm vật to hiếm gặp. Nam giới thường giảm khả năng tình dục, một số lông mọc thêm, tinh hoàn mềm, vú to.

- Rối loạn thần kinh tâm lý: hầu hết bệnh nhân đều dễ xúc động, thay đổi cảm xúc, chán nản, mất ngủ, lo lắng, giảm trí nhớ và sự tập trung, thay đổi sự thèm ăn.

Những thay đổi này tỷ lệ với mức độ tăng nồng độ cortisol trong máu. Bệnh nhân cũng có thể hưng phấn hoặc một số ít trầm cảm nặng, rối loạn tâm thần, sảng lẫn, nghi kỵ người xung quanh. Có bệnh nhân có ý định đã tự sát.

- Yếu cơ teo cơ gốc chi nhưng cơ lực ngọn chi vẫn bình thường: Nguyên nhân là do tăng quá trình dị hóa, giảm quá trình tổng hợp protein và hạ kali máu. Yếu cơ được đánh giá tốt nhất bằng những câu hỏi liên quan đến việc sử dụng các cơ đó trong hoạt động hàng ngày của bệnh nhân và một số phương pháp kiểm tra cơ lực hữu ích khác.

- Loãng xương cũng là một triệu chứng hay gặp: Bệnh nhân thường bị đau xương như: cột sống, xương dài. Có thể gẫy xương, bệnh lý ở cột sống, xương sườn, xương bàn chân. Có thể thấy hình ảnh xẹp đốt sống trên phim Xquang. Thường người trẻ bị loãng xương phải nghĩ đến hội chứng Cushing.

- Sỏi đường tiết niệu: do tăng thải canxi qua đường tiểu. Đôi khi có cơn đau quặn thận điển hình.

- Đái tháo đường: biểu hiện bằng bệnh nhân tiểu nhiều và khát nhiều. Tuy nhiên, đái tháo đường ít gặp và hiếm khi có hôn mê nhiễm toan. Rối loạn dung nạp glucose thường gặp hơn.

Ảnh minh họa

- Các triệu chứng thường gặp:

+ Mặt tròn đỏ: 100%

+Mệt mỏi, yếu cơ: 100%

+ Thay đổi hình thể: 96,7%

+Tăng cân: 86,7%

+ Rối loạn tình dục: 83,3%

+ Rậm lông: 80%

+ Vết rạn đa: 13,3%

+ Trứng cá: 73,3%

+ Teo cơ:  66,7%

+ Tăng huyết áp: 60%

+ Rối loạn tâm thần: 53,3%

2. Cận lâm sàng

- Các xét nghiệm đặc hiệu:

Định lượng cortisol máu 8 giờ và 20 giờ: Bình thường cortisol máu 8 giờ: 120-620 nmol/l; 20 giờ: 90-460 nmol/l.

- Xét nghiệm chẩn đoán xác định cường tiết cortisol:

+ Lấy nước tiểu 24 giờ định lượng cortisol tự do và creatinin: cortisol tự do > 100mg/dL hoặc creatinin > 95mg/mg.

+ Cho uống 1mg dexamethason lúc 11 giờ trưa và lấy máu định lượng cortisol vào 8 giờ sáng hôm sau: chẩn đoán khi cortisol huyết > 5mg/dL.

- Định lượng cortisol huyết 8 giờ và 20 giờ: cortisol tăng và rối loạn nhịp tiết.

Trong hội chứng Cushing có sự tăng tiết cortisol cả sáng lẫn chiều dẫn tới mất nhịp ngày đêm.

- Định lượng cortisol tự do trong nước tiểu 24 giờ: Bình thường: 50-250nmol trong 24 giờ. Tăng trong hội chứng Cushing.

- Định lượng 17 OHCS trong nước tiểu 24 giờ: Bình thường: 5,5-28nmol trong 24 giờ. Tăng trong hội chứng Cushing.

- Định lượng cetosteroid trong nước tiểu 24 giờ: Bình thường: Nữ: 14-52nmol trong 24 giờ; Nam: 22-28 nmol trong 24 giờ. Tăng trong hội chứng Cushing.

Các nghiệm pháp ức chế bằng dexamethason được sử dụng để tầm soát và chẩn đoán nguyên nhân hội chứng Cushing từ năm 1960 do Liddle đưa ra.

Nghiệm pháp ức chế bằng dexamethason liều thấp trong 2 ngày.

Ngày thứ 1 lấy nước tiểu 24 giờ đo 17 OHCS và một mẫu cortisol máu lúc 8h. Ngày thứ 2 và thứ 3, cho bệnh nhân uống dexamethason 0,5 với 6 giờ/lần. Ngày thứ 4 lấy nước tiểu 24 giờ đo 17 OHCS.

Ảnh minh họa

- Đánh giá kết quả: bình thưởng ức chế được khi 17 OHCS ngày thứ 4 giảm hơn so với ngày thứ nhất ít nhất 20%. Cortisol máu 8h < 5mg/dl. Gặp trong hội chứng giả Cushing do thuốc, người béo, người nghiện rượu. Không ức chế được khi 17 OHCS và cortisol máu 8h không thay đổi. Gặp trong hội chứng Cushing.

- Nghiệm pháp ức chế bằng 1ml dexamethason qua đêm: Bệnh nhân uống 1mg dexamethason vào 23 giờ, 8 giờ sáng hôm sau đo cortisol máu và đo lượng cortisol tự do trong nước tiểu 24 giờ.

- Đánh giá kết quả: Cortisol máu 8 giờ sáng > 5 mg/dl và kết hợp thêm cortisol tự do trong nước tiểu 24 giờ tăng thì có thể chẩn đoán là hội chứng Cushing. Nếu cortisol máu 8 giờ giảm < 31mg/dl được coi là bình thường.

Nghiệm pháp ức chế bằng dexamethason liều cao (Liddle liều cao) để chẩn đoán các nguyên nhân của hội chứng Cushing, giữa bệnh Cushing và hội chứng Cushing do tiết ACTH lạc chỗ hay u tuyến thượng thận. Bệnh nhân uống 2mg dexamethason 6 giờ/lần trong 2 ngày thứ 2 và thứ 3. Lấy nước tiểu 24 giờ ngày thứ nhất và ngày thứ 4 sau khi uống thuốc để định lượng 17 OHCS.

- Đánh giá kết quả: Trong bệnh Cushing lượng 17 OHCS trong nước tiểu 24 giờ ngày thứ 4 giảm hơn 50% so với trước khi uống thuốc. Bệnh nhân có u tuyến thượng thận hoặc u tiết ACTH lạc chỗ không giảm tiết 17 OHCS trong nước tiểu 24 giờ ở ngày thứ 4 hoặc chỉ giảm rất ít.

- Nghiệm pháp ức chế bằng dexamethason liều cao qua đêm: Lấy máu định lượng cortisol 8 giờ sáng và cho bệnh nhân uống 8mg dexamethason vào 23 giờ đêm. 8 giờ sáng hôm sau đo lại cortisol máu.

- Đánh giá kết quả: Trong bệnh Cushing, cortisol máu giảm hơn 50% so với trước khi uống thuốc. U tiết ACTH lạc chỗ thì cortisol máu không giảm nhiều như trường hợp trên. Trường hợp u tiết cortisol, do tiết tự phát nên không thể ức chế được.

- Nghiệm pháp kích thích bằng CRH: bệnh nhân được truyền tĩnh mạch 100mg CRH. Trước và sau nghiệm pháp định lượng ACTH máu.

- Đánh giá kết quả: ACTH tăng gặp trong bệnh Cushing. ACTH không tăng gặp trong hội chứng ACTH ngoại sinh.

- Các xét nghiệm không đặc hiệu:

- Công thức máu: có thể tăng hồng cầu và hemoglobin, hematocrit tăng nhẹ. Số lượng bạch cầu không thay đổi, tuy nhiên giảm nhẹ lympho bào và bạch cầu ưa axit.

- Sinh hóa: bình thường trong đa số trường hợp, tuy nhiên kiềm máu giảm tính huyết có thể gặp trong hội chứng tiết ACTH lạc chỗ hoặc ung thư biểu mô tuyến thượng thận. Tăng đường huyết sau ăn thường xảy ra nhanh hơn. Hầu hết bệnh nhân đều có tình trạng rối loạn dung nạp glucose. Canxi máu bình thường, có thể tăng canxi niệu.

- Soi đáy mắt, thị lực, thị trường có thể thay đổi do u tuyến yên chèn ép vào giao thoa thị giác và do hậu quả của tăng huyết áp.

Ảnh minh họa

- Xquang:

+ Bóng tim có thể to do hậu quả của tăng huyết áp.

+ Xquang xương có thể xẹp đốt sống, gẫy xương sườn.

+ Xquang bụng có thể thấy sỏi niệu.

- Điện tâm đồ: có thể thấy dấu hiệu dày thất, thiếu máu cơ tim, hạ kali máu.

- Các phương pháp thăm dò hình thể tuyến nội tiết:

- Xquang hố yên: bình thường kích thước hố yên là 1 x 1,2cm, mỏm yên trước và sau rõ nét. Bệnh nhân u tuyến yên có hố yên rộng và teo mỏm yên. Tuy nhiên tỷ lệ này là thấp.

- Chụp cắt lớp vi tính sọ não (CT Scanner) và chụp cộng hưởng từ hạt nhân sọ não (MRI). Các kỹ thuật này cho phép đo kích thước u, tìm sự lan tỏa từ hố yên sang hai bên, tăng khả năng phát hiện các khối u nhỏ.

- Bơm hơi sau phúc mạc là phương pháp thăm dò chảy máu cổ điển có tác dụng phát hiện khối u tuyến thượng thận và sự di lệch đài bể thận do khối u gây ra khi kết hợp với chụp UIV.

- Siêu âm tuyến thượng thận thường bị hạn chế do nhiều hơi ở ruột, dạ dày, bệnh nhân béo bụng, đối với khối u nhỏ hơn 2cm rất khó phát hiện. Tuy nhiên đây là một phương pháp an toàn, dễ áp dụng.

- Chụp CT Scanner tuyến thượng thận giúp chẩn đoán chính xác khối u thượng thận tới 90% các trường hợp.

- MRI cho biết cấu trúc cơ bản của tuyến thượng thận và có thể phát hiện sớm tổn thương vỏ thượng thận.

Theo Suckhoedoisong.vn

Chủ đề liên quan

Báo lỗi

Cơ quan chủ quản: Công ty Truyền thông Viettel

GP: Số 351/GP-TTĐT do Sở TT&TT Hà Nội cấp ngày 25/01/2017

Trụ sở: Tầng 4, Tòa nhà The Light, Tố Hữu, Nam Từ Liêm, HN

Chịu trách nhiệm nội dung: Ông Võ Thanh Hải

Hotline: 0965.350.350 – CSKH: 198 (Miễn phí)

Liên hệ quảng cáo: 0969.16.17.18 - Email: hoptac@viettel.com.vn

Các thông tin trên SongKhoe.vn chỉ mang tính chất tham khảo, khi áp dụng phải tuyệt đối tuân theo chỉ dẫn của Bác sĩ.

Chúng tôi tuyệt đối không chịu bất cứ trách nhiệm nào do việc tự ý áp dụng các thông tin trên SongKhoe.vn gây ra.