Thứ Ba | 17/12/2013 | 15:33

Tổng quan về hội chứng Down

Tổng quan về hội chứng Down

Hội chứng Down là một bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của nhiễm sắc thể 21. Tên hội chứng được đặt theo tên của thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866 - bác sĩ John Langdon Down.

Hội chứng Down thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Hội chứng Down là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần và những bất thường về phát triển khác.

Trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.

Bệnh Down có di truyền cho con cái không ?

Hầu hết là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.

Chỉ trong trường hợp mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa nhiễm sắc thể 21, nhưng khi truyền nhiễm sắc thể chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng Down.

Tuy nhiên, số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trong trường hợp này chỉ chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4% và khả năng di truyền cho thế hệ sau của nhiễm sắc thể chuyển đoạn này cũng khác nhau giữa bố và mẹ.

Nếu bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down khoảng 3% còn nếu mẹ mang chuyển đoạn thì nguy cơ này lên tới khoảng 12%. Đây chính là lí do chính để làm xét nghiệm lập bộ nhiễm sắc thể (gọi là lập karyotype) cho các trẻ bị mắc hội chứng Down.

Theo Suckhoedoisong.vn

Chủ đề liên quan

Báo lỗi

Gửi câu hỏi cho Bác sĩ tư vấn

Xem thêm


Cơ quan chủ quản: Công ty Truyền thông Viettel (Viettel Media) – Chi nhánh Tập đoàn Công nghiệp – Viễn thông Quân đội.

GP: Số 351/GP-TTĐT do Sở TT&TT Hà Nội cấp ngày 25/01/2017

Địa chỉ liên hệ: Tòa nhà The Light, KĐT Trung Văn, đường Tố Hữu, Nam Từ Liêm, Hà Nội.

Trụ sở: Số 1 Giang Văn Minh, Kim Mã, Ba Đình, Hà Nội

Chịu trách nhiệm nội dung: Ông Võ Thanh Hải

Hotline: 0965.350.350 – CSKH: 198 (Miễn phí)

Liên hệ quảng cáo: 0969.16.17.18 - Email: hoptac@viettel.com.vn

Các thông tin trên SongKhoe.vn chỉ mang tính chất tham khảo, khi áp dụng phải tuyệt đối tuân theo chỉ dẫn của Bác sĩ.

Chúng tôi tuyệt đối không chịu bất cứ trách nhiệm nào do việc tự ý áp dụng các thông tin trên SongKhoe.vn gây ra.