Thứ Ba | 17/12/2013 | 15:33

Chẩn đoán hội chứng Down

Chẩn đoán hội chứng Down

Chẩn đoán bệnh ở thời kỳ sơ sinh như thế nào?

Sau sinh, việc chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ thường dựa vào các biểu hiện đặc trưng của bệnh. Để xác định chẩn đoán, cần lấy máu tĩnh mạch để phân tích các nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu tất cả các tế bào đều bị thừa 1 nhiễm sắc thể 21, trẻ sẽ được chẩn đoán chắc chắn là mắc hội chứng Down.

Các xét nghiệm và chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Down được thực hiện như thế nào?

Hiện nay việc sàng lọc hội chứng Down được thực hiện cho tất cả các bà mẹ mang thai ở mọi độ tuổi. Để có được những lựa chọn và quyết định đúng đắn trong thời kì mang thai, ngoài việc khám sản khoa và siêu âm, các bà mẹ mang thai nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về các bệnh tật di truyền ở thai nhi.

Làm thế nào để biết được sản phụ nào có nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down?

Để làm được việc này trước hết phải thực hiện việc sàng lọc trước sinh. Mục đích là sử dụng các xét nghiệm rẻ tiền để lựa chọn những bà mẹ nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn trong số các bà mẹ mang thai.

Cần lưu ý là những bà mẹ mang thai được chọn ra do xét nghiệm sàng lọc dương tính vẫn có thể có thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng do có nguy cơ cao hơn nên cần thực hiện thêm các xét nghiệm đắt tiền hơn để chẩn đoán xem thai nhi có chắc chắn mắc hội chứng Down hay không.

Khi mang thai trong khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng 2 xét nghiệm:

Siêu âm

Dùng để đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo độ mờ da gáy. Khi thai nhi bị bất thường sẽ có một lượng dịch lớn hơn bình thường tập trung ở vùng này.

Xét nghiệm máu mẹ

Máu mẹ được lấy để đo nồng độ của hai chất gọi là PAPP-A và hCG. Những bất thường về nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.

Khi mang thai trong khoảng từ 15 đến 18 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng xét nghiệm các chất AFP, uE3 (hormon estriol dạng tự do, được sản xuất từ gan và nhau thai của thai) và hCG hoặc beta hCG tự do trong máu mẹ, sự thay đổi nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.

Nếu sử dụng kết quả này sẽ chỉ giúp phát hiện được khoảng 60% trường hợp hội chứng Down nhưng nếu phối hợp với cả kết quả siêu âm, xét nghiệm PAPP-A và beta hCG tự do ở tuổi thai 11 - 14 tuần sẽ cho phép phát hiện tới hơn 90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

Kết quả thu được từ siêu âm và xét nghiệm máu sẽ được bác sĩ tư vấn di truyền tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ thì sản phụ sẽ được thực hiện chẩn đoán trước sinh để chắc chắn thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay không bằng cách lấy nước ối để xét nghiệm.

Các tế bào trong nước ối sẽ được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi và cho kết quả chính xác thai nhi có bị hội chứng Down hay không.

Theo Suckhoedoisong.vn

Chủ đề liên quan

Báo lỗi

Gửi câu hỏi cho Bác sĩ tư vấn

Xem thêm


Cơ quan chủ quản: Công ty Truyền thông Viettel

GP: Số 351/GP-TTĐT do Sở TT&TT Hà Nội cấp ngày 25/01/2017

Trụ sở: Tầng 4, Tòa nhà The Light, Tố Hữu, Nam Từ Liêm, HN

Chịu trách nhiệm nội dung: Ông Võ Thanh Hải

Hotline: 0965.350.350 – CSKH: 198 (Miễn phí)

Liên hệ quảng cáo: 0969.16.17.18 - Email: hoptac@viettel.com.vn

Các thông tin trên SongKhoe.vn chỉ mang tính chất tham khảo, khi áp dụng phải tuyệt đối tuân theo chỉ dẫn của Bác sĩ.

Chúng tôi tuyệt đối không chịu bất cứ trách nhiệm nào do việc tự ý áp dụng các thông tin trên SongKhoe.vn gây ra.