Một số phương pháp chẩn đoán thông liên nhĩ
1. Điện tâm đồ
2. Chụp Xquang tim phổi: Tim to vừa phải với giãn cung động mạch phổi. Đôi khi thấy dấu hiệu giãn bờ dưới phải của tim do giãn buồng nhĩ phải. Tăng tưới máu phổi hay gặp.
3. Siêu âm tim: Đây là phương pháp chủ yếu và chính xác nhất để chẩn đoán thông liên nhĩ. Đối với các bệnh nhân nhỏ tuổi có thể chỉ cần dùng siêu âm qua thành ngực còn đối với các bệnh nhân lớn tuổi, thành ngực dày, đôi khi cần làm siêu âm qua thực quản.
4. Thông tim: Chẩn đoán xác định thông liên nhĩ chủ yếu dựa vào siêu âm tim (siêu âm 2D, Doppler, siêu âm cản âm, siêu âm qua thực quản). Thông tim có thể giúp ích cho việc đánh giá mức độ shunt, ngoài ra còn xác định chính xác áp lực động mạch phổi, đo cung lượng động mạch phổi, cung lượng động mạch chủ...
Ở Việt Nam, do có rất nhiều các trường hợp đến muộn nên việc thông tim xác định chính xác mức độ shunt, áp lực động mạch phổi, tỷ lệ cung lượng QP/QS và đặc biệt là sức cản mạch phổi có vai trò quyết định xem bệnh nhân có còn chỉ định phẫu thuật hay không.
Với các biện pháp thở ôxy, thuốc giãn động mạch phổi làm giảm áp động mạch phổi sẽ là những nghiệm pháp cuối cùng quyết định chẩn đoán bệnh nhân có tăng áp lực động mạch phổi cố định (hội chứng Eisenmenger) hay không? Ngoài ra trong những năm gần đây, thông tim còn nhằm mục đích để đóng lỗ thông liên nhĩ bằng dụng cụ qua da (Amplatzer, CardioSeal...).
Ở các bệnh nhân có tuổi (nam hơn 40, nữ hơn 45), cần chụp động mạch vành một cách hệ thống để xác định có bệnh động mạch vành phối hợp hay không.