Thứ Hai | 22/12/2014 | 23:29

Vợ chồng không mắc bệnh gì nhưng sinh con lại bị xương thủy tinh là do đâu?

Vợ chồng không mắc bệnh gì nhưng sinh con lại bị xương thủy tinh là do đâu?

Chào Bác sĩ! Năm nay tôi 32 tuổi, vợ tôi cũng 32 tuổi có đứa con đầu lòng mắc bệnh xương thủy tinh khi 5 tháng tuổi và sinh ra sống được 14 tháng thì mất. Do bị sốc và lo sợ nên cả 2 vợ chồng quyết định kế hoạch được hơn 4 năm. Trước khi quyết định có con lại vợ chồng tôi có trình bày với Bác sĩ về tình trạng con tôi và được chỉ định xét nghiệm trước khi có thai. Kết quả xét nghiệm có cả kiểm tra gen thì Bác sĩ bảo bình thường và vợ chồng tôi đã quyết định có con. Nhưng đến khi có bầu 4 tháng siêu âm vẫn phát triển bình thường đến tháng thứ 5 thì phát hiện hệ xương ở chân không bình thường to và cong theo vòng cung và bị gãy từng khúc. Vợ chồng tôi hoang mang không biết bản thân đang mắc bệnh gì mà đứa thứ 2 vẫn bị bệnh trong khi vợ chồng tôi cũng đã xét nghiệm trước khi có thai. Bây giờ vợ chồng tôi nên xét nghiệm gì để biết rõ bản thân đang mắc bệnh gì và nên có con hay không (cả 2 bên gia đình điều không có ai mắc bệnh di truyền trên và bản thân 2 vợ chồng trước đến nay chưa bị gãy tay chân gì). Mong Bác sĩ tư vấn giúp để vợ chồng tôi biết phải làm thế nào. Cám ơn Bác sĩ!

Vợ chồng không mắc bệnh gì nhưng sinh con lại bị xương thủy tinh là do đâu?

Chào bạn!

Bệnh xương thuỷ tinh (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI). Là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen tuýp I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.

Cả hai vợ chồng bạn đều không có triệu chứng lâm sàng nhưng có thể mang gen bệnh là gen lặn nên khi con bạn sinh ra sẽ có khoảng 50% bị bệnh. Đây là bệnh di truyền gen nên bạn khó có thể tránh được nếu như cả 2 bạn đều mang gen bệnh. Trong trường hợp này tốt nhất là bạn không nên sinh con tiếp nữa. Vợ chồng bạn nên đi xét nghiệm gen để xác định.

Chúc bạn mạnh khỏe!

Trả lời bởi: TS. Vũ Thị Lừu
Chuyên khoa Nội - Tiêu hóa
Bệnh viện E

Cảm ơn (2)
Đánh giá câu trả lời của chuyên gia: Rất hữu ích (2)  | Hữu ích (6)  | Bình thường (10)  

Theo Suckhoedoisong.vn

>> Xem tất cả thông tin về Xương thủy tinh


Tin mới

Xem thêm


Cơ quan chủ quản: Công ty Truyền thông Viettel

GP: Số 351/GP-TTĐT do Sở TT&TT Hà Nội cấp ngày 25/01/2017

Trụ sở: Tầng 4, Tòa nhà The Light, Tố Hữu, Nam Từ Liêm, HN

Chịu trách nhiệm nội dung: Ông Võ Thanh Hải

Hotline: 0965.350.350 – CSKH: 198 (Miễn phí)

Liên hệ quảng cáo: 0969.16.17.18 - Email: hoptac@viettel.com.vn

Các thông tin trên SongKhoe.vn chỉ mang tính chất tham khảo, khi áp dụng phải tuyệt đối tuân theo chỉ dẫn của Bác sĩ.

Chúng tôi tuyệt đối không chịu bất cứ trách nhiệm nào do việc tự ý áp dụng các thông tin trên SongKhoe.vn gây ra.