Thứ Năm | 14/01/2016 | 17:06

Tìm hiểu về bệnh down

Tìm hiểu về bệnh down

Kính chào Bác sĩ, con tôi bé trai hiện được 3 tháng rưởi tuổi, nhưng mắt bé không tập trung, hay nhìn lên, tôi vừa đi bé xét nghiệm nhiễm sắc thể tại Trung tâm Hòa hảo. Kết quả xét nghiệm kết luận: Tăng chiều dài vệ thể nhiễm sắc thể số 21. Khi mang kết quả đến Bác sĩ thì Bác sĩ chưa kết luận bé bị bệnh down hay không vì nhìn hình thể bên ngoài của bé không giống bệnh down mà giống bị bạch tạng, vì bé da trắng, tóc vàng, nhưng Bác sĩ cũng có nói thêm gia đình nên chuẩn bị tình thần vì cấu trúc nhiễm sắc thể số 21 dài hơn bình thường. Bác sĩ cho hỏi bị bệnh down là dư 01 nhiễm sắc thể số 21, vậy con tôi không dư mà nhiễm sắc thể số 21 dài hơn bình thường, như vậy con tôi có mắc bệnh down hay không. Xin bacscho lời khuyên và hướng dẫn giúp gia đình tôi.
Tìm hiểu về bệnh down

 Chào bạn!
Có một số bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể ở người như sau:
I. BỆNH DO ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
- Bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21 hay mất một phần vai dài NST số 22
- Hội chứng tiếng mèo kêu do đọt biến mất đoạn trên NST số 5
II. BỆNH DO ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
a) Bệnh do đột biến NST thường
- Hội chứng Đao
Bệnh do người bệnh có 3 NST 21 ( 2n +1 = 47 )
- Hội chứng Etuốt
Đột biến số lượng NST có 3 NST 18 ( 2n +1 = 47 )
- Hội chứng Patau
Bệnh do có 3 NST 13 ( 2n +1 = 47 )
b) Bệnh do đột biến NST giới tính
- Hội chứng Siêu nữ (3X)
Đột biến số lượng NST có ba NST giới tính X
- Hội chứng Tơcnơ (XO)
Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X
- Hội chứng Claiphentơ (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
Như vậy trường hợp của bé nhà chị có thể là một trường hợp đặc biệt hiếm gặp. Gia đình nên chờ đợi kết quả hoặc đưa cháu đến những trung tâm, bệnh viện lớn để xét nghiệm lại.
Chúc bé mọi điều tốt lành!

Trả lời bởi: BS. Nguyễn Thị Hòa
Bác sĩ đa khoa
Bệnh viện đa khoa Đống Đa

Cảm ơn
Đánh giá câu trả lời của chuyên gia: Rất hữu ích (1)  | Hữu ích   | Bình thường   

Theo Suckhoedoisong.vn

Gửi câu hỏi cho Bác sĩ tư vấn

Chủ đề liên quan

>> Xem tất cả thông tin về Down


Xem thêm


Cơ quan chủ quản: Công ty Truyền thông Viettel

GP: Số 351/GP-TTĐT do Sở TT&TT Hà Nội cấp ngày 25/01/2017

Trụ sở: Tầng 4, Tòa nhà The Light, Tố Hữu, Nam Từ Liêm, HN

Chịu trách nhiệm nội dung: Ông Võ Thanh Hải

Hotline: 0965.350.350 – CSKH: 198 (Miễn phí)

Liên hệ quảng cáo: 0969.16.17.18 - Email: hoptac@viettel.com.vn

Các thông tin trên SongKhoe.vn chỉ mang tính chất tham khảo, khi áp dụng phải tuyệt đối tuân theo chỉ dẫn của Bác sĩ.

Chúng tôi tuyệt đối không chịu bất cứ trách nhiệm nào do việc tự ý áp dụng các thông tin trên SongKhoe.vn gây ra.